Familiaire hypercholesterolemie is een dominant overerfelijke aandoening. Door genmutaties is het transmembrane cholesteroltransport gestoord. Daardoor kan minder cholesterol worden opgenomen in de perifere weefsels, zoals lever en pancreas, met als gevolg de karakteristieke hoge plasmaspiegels van LDL. Mensen met familiaire hypercholesterolemie hebben een verhoogd risico op hart- en vaatziekten, die zich vaak al op jonge leeftijd presenteren.

Wetenschappers verbonden aan het AMC vormden de hypothese dat dit vermogen tot opnemen van cholesterol een rol speelt bij het ontstaan van diabetes. Minder goed transmembraan cholesteroltransport zou minder kans op diabetes type 2 geven. Het feit dat statines, die de opname van cholesterol juist bevorderen, het risico op diabetes doen toenemen, ondersteunt deze aanname. 
Om deze hypothese te staven deden ze onderzoek bij ruim 60.000 mensen die een DNA-test hadden ondergaan in het kader van het Nederlandse screeningsprogramma op familiaire hypercholesterolemie.
De uitkomst versterkte hun hypothese: diabetes type 2 kwam significant minder voor bij mensen met familiaire hypercholesterolemie dan bij hun familieleden die de aandoening niet bleken te hebben (1,75% versus 2,93%). Dit resultaat hield stand na correctie voor andere risicofactoren zoals roken, leeftijd en BMI. Ook bleek er een verband te bestaan tussen de ernst van de hypercholesterolemie en het hebben van diabetes: hoe ernstiger de genmutaties, hoe minder diabetes.
Voor het individuele risico op diabetes type 2 heeft dit overigens geen of nauwelijks impact. Wel geeft het aanleiding tot meer onderzoek in die richting. Wellicht kan in de toekomst beïnvloeding van het cholesteroltransport een rol spelen in de behandeling van diabetes type 2.
Paola Gerritsen